¿Que es la Neurofibromatosis?
Es un grupo de afecciones genéticas en las cuales los individuaos afectados desarrollan tumores benignos a lo largos del sistema nervioso pudiendo causar la perdida de los sentidos y/o actividad motora. |
Debido al lugar de mutación (cromosomas) y sintomatología, existen principalmente 2 tipos:
Neurofibromatosis I
Llamada también enfermedad de Von Recklinghausen, se caracteriza principalmente por la aparición de tumores en el Sistema nervioso periférico. Es una enfermedad que afecta a una de 3500 personas.
Es causada por una alteración en la proteína neurofibromina, la cual actúa como regulador de la actividad oncogénica.
Las principales características clínicas son:
· Múltiples manchas café con leche a lo largo de todo el cuerpo. *
· Múltiples neurofibromas (tumores cutáneos) distribuidos a lo largo de todo el cuerpo, o un solo neurofibroma plexiforme (difuso), dependiendo del tipo de NF I.
· Nódulos de Lisch
· Anomalías oseas. |
* Es necesario aclarar que las manchas son una característica muy común pero no es determinante de la enfermedad. Existen personas que teniendo la enfermedad no presentan las manchas café con leche.
Otras manifestaciones asociadas a la NF I:
· Problemas de aprendizaje.
· Baja estatura
· Anomalías cardiovasculares
· Tumores malignos en nervios periféricos.
· Glioma óptico
· Tumores cerebrales. |
Neurofibromatosis II
Llamada también bilateral acústica. Se caracteriza por la aparición de tumores en pares, principalmente en el sistema nervioso central. Afecta a una de 33 000-40 000 personas.
Es causada por una alteración en la proteína llamada Schwanomina, o merlina, que tiene como función, la unión del citoesqueleto con la membrana plasmática.
Las características clínicas principales son:
· Manchas color café con leche
· Neurinoma acústico bilateral
· Algunos tumores cutáneos periféricos
· Tumores cerebrales benignos
· Tumores en la medula espinal
· Cataratas |
Como consecuencias de los múltiples tumores, se pueden presentar otras complicaciones, como por ejemplo:
· Parálisis facial
· Perdida de la visión
· Problemas motores
· Perdida del equilibrio
· Perdida de la audición |
¿Como se transmite la Neurofibromatosis?
La Neurofibromatosis es una enfermedad hereditaria de carácter DOMINANTE AUTOSOMICO. Es decir, la expresión del gen mutado es dominante sobre el normal y se encuentra ubicado en los cromosomas somáticos (cromosoma 17 para la NF1 y cromosoma 22 para la NF2) lo que implica que tanto hombres como mujeres pueden heredarlo.
Por ser de carácter dominante, no pueden ocurrir saltos generacionales, con una probabilidad del 50% de que cada descendiente herede la enfermedad. Esta probabilidad se da debido a que una persona con neurofibromatosis presenta dos tipos de gametos los normales y los mutados los cuales tienen la misma posibilidad de fecundar.