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DOCUMENTACION

Documentación de APNEFI

  • Estatuto de la asociación
  • Inscripción en registros públicos

Datos Estadísticos sobre incidencia de la NF en el Perú

  • Años 2003 - 2004. Datos proporcionados por la Oficina General de Estadística e Información del Ministerio de Salud del Perú.

 Documentación sobre Investigación Científica

Los artículos presentados se encuentra en ingles. Se respetan todos los derechos de autor.

 

  • Perpestivas en la NF1. Describe las característica de la NF1 a nivel molecular, la proteína implicad (neurofibromina)  y las rutas metabólicas en las que participa. Además resume  una serie de estudios sobre la expresión de le proteína en diferentes líneas celulares, postulando la posibilidad de un modelo animal para su mejor estudio.

 

  • Test de la Proteina Truncada. Este ártico describe una prueba para el diagnostico prenatal. Dentro de las enfermedades genéticas que puede diagnosticar se encuentran la NF1 y NF2. Esta técnica consiste en sintetizar la proteína mutada que expresa la persona afectada y comparar su peso molecular con la proteína normal. 
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